Catálogo de prestaciones
Secuenciación Sanger del gen CYB5R3, sangre total
Código tarifario: 7001
Secuenciación Sanger de los 9 exones del gen CYB5R3
Facultativo responsable
Datos básicos
Breve resumen clínico e historia familiar
Resultados
Líneas de investigación
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Determinadas enfermedades hematológicas, como son las leucemias y linfomas, son enfermedades graves que pueden aparecer en todas las edades y cuya prevalencia aumenta con la edad.
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Las neoplasias humanas y las enfermedades inflamatorias tienen unos mecanismos genéticos y moleculares implicados en su desarrollo y progresión que se pueden conocer mediante técnicas moleculares y digitales aplicadas a los tejidos.
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El grupo trabaja para entender los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo y la progresión de las neoplasias linfoides
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Datos recientes indican que la mitad de los individuos con enfermedades genéticas hereditarias permanecen sin diagnóstico.
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Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
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Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
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Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
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Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
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Actualmente, la supervivencia de los pacientes trasplantados de hígado a los cinco años es de entre un 70%-80%. Una esperanza que, en gran medida, está condicionada por los efectos del envejecimiento y del tratamiento inmunosupresor.
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Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
Recursos de conocimiento
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FormaciónEl Hospital Clínic es uno de los pocos centros nacionales que dispone de una sala apta para la realización de autopsias de riesgo biológico, así como la implementación de tecnología puntera para mejorar la comunicación de los hallazgos de la autopsia con el equipo clínico.
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FormaciónActualmente, las técnicas moleculares de detección del virus del papiloma humano están modificando el programa de cáncer de cuello uterino.
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FormaciónEl correcto manejo de las muestras obtenidas para el diagnóstico del cáncer de pulmón se realiza en el Servicio de Anatomía Patológica. La buena gestión del tejido y la incorporación de nuevos estudios moleculares permiten realizar diagnósticos más específicos y ofrecer un tratamiento más personalizado al paciente.
Actualidad
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Actualmente 1.8 millones de personas en el mundo fallecen debido al cáncer de pulmón. Un diagnóstico preciso y un tratamiento apropiado son claves para un buen manejo del paciente. En este FLASH CDB presentamos cómo diagnosticamos esta patología en el Centro de Diagnóstico Biomédico desde un enfoque transversal.
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El pasado miércoles 25 de octubre se celebró en los laboratorios de Anatomía Patológica del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) la Jornada Inaugural para la presentación de la nueva instalación de Microtomía Automatizada.
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FLASH CDB
Las demencias afectan a alrededor de 50 millones de personas en todo el mundo y el Alzheimer es la causa predominante en la población de más de 60 años.