Catálogo de prestaciones
Estudio postnatal exoma (índice), sangre total
Código tarifario: 71023
Estudio de genes implicados en síndromes asociados a dismorfia, discapacidad intelectual y otras enfermedades hereditarias minoritarias.
El estudio incluye la realización del exoma y el análisis de un panel virtual a medida en base al motivo de consulta.
Facultativo responsable
Datos básicos
Es necesario adjuntar historia clínica y motivo de solicitud
Resultados
Líneas de investigación
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Determinadas enfermedades hematológicas, como son las leucemias y linfomas, son enfermedades graves que pueden aparecer en todas las edades y cuya prevalencia aumenta con la edad.
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Las neoplasias humanas y las enfermedades inflamatorias tienen unos mecanismos genéticos y moleculares implicados en su desarrollo y progresión que se pueden conocer mediante técnicas moleculares y digitales aplicadas a los tejidos.
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El grupo trabaja para entender los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo y la progresión de las neoplasias linfoides
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Datos recientes indican que la mitad de los individuos con enfermedades genéticas hereditarias permanecen sin diagnóstico.
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Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
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Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
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Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
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Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
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Actualmente, la supervivencia de los pacientes trasplantados de hígado a los cinco años es de entre un 70%-80%. Una esperanza que, en gran medida, está condicionada por los efectos del envejecimiento y del tratamiento inmunosupresor.
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Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
Recursos de conocimiento
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FormaciónEl Hospital Clínic es uno de los pocos centros nacionales que dispone de una sala apta para la realización de autopsias de riesgo biológico, así como la implementación de tecnología puntera para mejorar la comunicación de los hallazgos de la autopsia con el equipo clínico.
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FormaciónActualmente, las técnicas moleculares de detección del virus del papiloma humano están modificando el programa de cáncer de cuello uterino.
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FormaciónEl correcto manejo de las muestras obtenidas para el diagnóstico del cáncer de pulmón se realiza en el Servicio de Anatomía Patológica. La buena gestión del tejido y la incorporación de nuevos estudios moleculares permiten realizar diagnósticos más específicos y ofrecer un tratamiento más personalizado al paciente.
Actualidad
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La Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica (SEIMC) otorgó el Premio Amadeo Foz a Dr. Jordi Vila.
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Los días 5 y 6 de mayo se celebró en Granada el II Congreso Nacional de Técnicos Superiores Sanitarios SETSS "Visión integral de las enfermedades oncológicas infantiles".
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El Clínic Barcelona y el Mercat de la Flor y la Planta Ornamental de Catalunya impulsan un proyecto para crear una infraestructura verde de plantas de interior en los laboratorios del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del hospital.