Catálogo de prestaciones

Esteroles (Smith-Lemli-Opitz, Condrodisplasia Punctata 2 dominante ligada al X (CPDX2)), fibroblastos

Código tarifario: 16061

Sinónimos
Metabolismo del colesterol
Displasia de Conradi-Hünermann-Happle

Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Cromatografía de gases
Plazo entrega
60 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si se prefiere se pueden remitir fibroblastos en cultivo

Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Volumen mínimo
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Condiciones de obtención
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
8 (9) Colesterol
Valores
Unidad
Edad
Sexo
< 2,7
%
 
 
 
Colesterol
Valores
Unidad
Edad
Sexo
107,7 - 248,1
nmol/mg prot.
 
 
 
7-DHC
Valores
Unidad
Edad
Sexo
nd
%
 
 
 
8-DHC
Valores
Unidad
Edad
Sexo
< 0,4
%
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad