Catálogo de prestaciones

Enfermedades Metabólicas Hereditarias-Mutación familiar, sangre total

Código tarifario: 16381

Componentes

Estudio de la/s mutación/es familiares conocida/s en un consultante relacionado con un paciente afecto de enfermedad metabólica hereditaria

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
PCR a tiempo real + Secuenciación tipo Sanger
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Adjuntar informe con el estudio molecular y el nombre del caso índice de la familia

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
3 mL
Volumen mínimo
1 mL
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Criterios de rechazo
Muestra coagulada

Resultados

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Enfermedades Metabólicas Hereditarias-Mutación familiar
Valor
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad