Catálogo de prestaciones

Acondroplasia, sangre total

Código tarifario: 70210

Sinónimos
Nanismo
Acondroplasia
FGFR3
c.1138G>A; p.Gly380Arg

Prestación modificada el 07/09/2023

Modificación de método
Modificación de sinónimos

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
PCR y secuenciación directa
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
1 mL
Volumen mínimo
0,2 mL
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente o refrigerada
Criterios de rechazo
Muestra coagulada

Resultados

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Ancondroplasia
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad