Catálogo de prestaciones
Acondroplasia, sangre total
Código tarifario: 70210
Sinónimos
Nanismo
Acondroplasia
FGFR3
c.1138G>A; p.Gly380Arg
Prestación modificada el 07/09/2023
Modificación de método
Modificación de sinónimos
Facultativo responsable
Datos básicos
Método
PCR y secuenciación directa
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisitos
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tratamiento preanalítico
Volumen
1 mL
Volumen mínimo
0,2 mL
Condiciones de obtención
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente o refrigerada
Criterios de rechazo
Muestra coagulada
Resultados
Informe de resultados interpretativo