Catálogo de prestaciones

Ácidos grasos de cadena muy larga (Adrenoleucodistrofia ligada al X y E. Perixosomales), fibroblastos

Código tarifario: 16121

Sinónimos
AGCML,ALD-X, Zellweger, ZW, Adrenoleucodistrofia neonatal, ALD-N, Refsum infantil, RI

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Cromatografía de gases
Plazo entrega
60 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir fibroblastos en cultivo

Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Volumen mínimo
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Condiciones de obtención
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada
Muestra contaminada

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
C22:0
Valor
Unidad
Edad
Sexo
1,19 - 2,9
µg/mg prot.
 
 
C24:0
Valor
Unidad
Edad
Sexo
2,5 - 5,3
µg/mg prot.
 
 
C26:0
Valor
Unidad
Edad
Sexo
0,035 - 0,158
µg/mg prot.
 
 
C24 / C22
Valor
Unidad
Edad
Sexo
0,85 - 2,15
 
 
 
C26 / C22
Valor
Unidad
Edad
Sexo
0,019 - 0,067
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad