Catálogo de prestaciones

Ácido siálico libre, orina

Código tarifario: 16017

Sinónimos
ISSD
Enfermedad por depósito de ácido siálico libre
enfermedad de Salla
sialuria

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Ultra cromatografía líquida-Espectometría de masas en tándem (UPLC-MS/MS)
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Adjuntar resumen de la historia clínica. Imprescindible fecha de nacimiento y nombre y apellidos del paciente.

Espécimen
Orina
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
1 mL
Volumen mínimo
0,5 mL
Condiciones de obtención
Sin conservantes y congelación inmediata
Condiciones de transporte
Muestra congelada en nieve carbónica
Criterios de rechazo
Muestra descongelada y mantenida a temperatura ambiente más de un día o a 4ºC más de una semana

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Ácido siálico libre
Valor
Unidad
Edad
Sexo
2,3 - 65,2
µmol/mmol creatinina
#ERROR!
 
5,5 - 33,5
µmol/mmol creatinina
> 6 meses - = 2 años
 
0,3 - 26,6
µmol/mmol creatinina
> 2 - = 10 años
 
1,3 - 9,6
µmol/mmol creatinina
> 10 años
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad