Catálogo de prestaciones

Ácido N-acetilaspártico (E. Canavan), orina

Código tarifario: 16082

Sinónimos
Deficiencia de aspartoacilasa

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Cromatografía de gases - Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)
Plazo entrega
14 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Adjuntar historia clínica

Espécimen
Orina reciente
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
10 - 20 mL
Volumen mínimo
10 mL
Condiciones de obtención
Sin conservantes y congelación inmediata
Condiciones de transporte
Muestra congelada
Criterios de rechazo
Muestra descongelada y mantenida a temperatura ambiente más de un día o a 4ºC más de una semana

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Ácido N-acetilaspártico
Valor
Unidad
Edad
Sexo
4 - 25
mmol/mol creat.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad