Catálogo de prestaciones

Ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico (control de tratamiento Aciduria glutárica tipo I), orina

Código tarifario: 16112

Sinónimos
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH)

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Cromatografía de gases - Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)
Plazo entrega
14 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Adjuntar historia clínica

Espécimen
Orina reciente
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
10 - 20 mL
Volumen mínimo
10 mL
Condiciones de obtención
Sin conservantes y congelación inmediata
Condiciones de transporte
Muestra congelada
Criterios de rechazo
Muestra descongelada y mantenida a temperatura ambiente más de un día o a 4ºC más de una semana

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Ácido glutárico
Valor
Unidad
Edad
Sexo
2 - 10
mmol/mol creat.
 
 
Ácido 3-hidroxi-glutárico
Valor
Unidad
Edad
Sexo
2 - 14
mmol/mol creat.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad