Catálogo de prestaciones

Ácido 3-hidroxipropiónico y metilcítrico (Acidemia propiónica), orina

Código tarifario: 16122

Sinónimos
Deficiencia de propionil-CoA carboxilasa (PCC)

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Cromatografía de gases - Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)
Plazo entrega
14 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Adjuntar historia clínica

Espécimen
Orina reciente
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
10 - 20 mL
Volumen mínimo
10 mL
Condiciones de obtención
Sin conservantes y congelación inmediata
Condiciones de transporte
Muestra congelada
Criterios de rechazo
Muestra descongelada y mantenida a temperatura ambiente más de un día o a 4ºC más de una semana

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Ácido 3-hidroxipropiónico
Valor
Unidad
Edad
Sexo
< 18
mmol/mol creat.
< 1 mes
 
< 21
mmol/mol creat.
1 mes - <1 año
 
< 27
mmol/mol creat.
1 año - < 5 años
 
< 15
mmol/mol creat.
5 años - < 18 años
 
< 17
mmol/mol creat.
> = 18 años
 
Ácido metilcítrico
Valor
Unidad
Edad
Sexo
< 8
mmol/mol creat.
< 1 mes
 
< 12
mmol/mol creat.
1 mes - > 1 año
 
< 16
mmol/mol creat.
1 año - < 5 años
 
< 10
mmol/mol creat.
5 años - < 18 años
 
< 8
mmol/mol creat.
> = 18 años
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad