Catálogo de prestaciones

Acetil CoA: Glucosaminido N-acetil transferasa (E. Sanfilippo C), fibroblastos

Código tarifario: 16025

Sinónimos
Mucopolisacaridosis IIIC
Enfermedad de Sanfilippo C

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Datos básicos

Método
Fluorimetría
Plazo entrega
90 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en el plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica

Espécimen
Fibroblastos
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
Área de 3 mm2 y 1mm2 de profundidad
Volumen mínimo
Área de 3 mm2 y 1 mm2 de profundidad
Condiciones de obtención
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Acetil CoA: Glucosaminido N-acetil transferasa
Valor
Unidad
Edad
Sexo
50 - 171
nmol/h/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad