Diagnóstico molecular del cáncer

Diagnóstico integrado de precisión para determinar el mejor tratamiento con biomarcadores pronósticos y predictivos de respuesta.

El diagnóstico molecular es una de las áreas más dinámicas y transformadoras de la atención oncológica. Nuestra capacidad para utilizar correctamente y con éxito esta información en la práctica clínica habitual depende de la familiaridad con la tecnología, los factores que influyen en el rendimiento de las pruebas y la interpretación específica de los resultados en el contexto de toda la información clinicopatológica disponible. El objetivo de la plataforma de patología molecular es realizar un diagnóstico de precisión del cáncer mediante el uso de múltiples pruebas moleculares basadas en metodologías avanzadas entre las que se incluyen tecnologías genómicas. Este diagnóstico de precisión basado en datos genómicos es necesario para la implementación de la medicina personalizada en los pacientes oncológicos proporcionando una información pronóstica y predictiva imprescindible para el tratamiento individualizado del paciente.

 

 

Debido a la gran heterogeneidad del cáncer y a la elevada complejidad del diagnóstico molecular, se requiere de gran experiencia y especialización. Nuestra área de diagnóstico está constituida por un grupo de facultativos con amplia experiencia en el diagnóstico molecular de tumores hematológicos y tumores sólidos.

 

Facultativos:

Dra. Silvia Beà. Especialista experto en Citogenética

Dra. Dolors Colomer. Consultora Senior experta en Biología Molecular Hematooncológica

Dra. Dolors Costa. Consultora experta en Citogenética

Dr. Pedro Jares. Consultor experto en Biología Molecular del Cáncer

Dra. Mónica Lopez. Especialista Senior experta en Biología Molecular Hematooncológica

Dra. Cristina Teixidó. Especialista experta en Biología Molecular del Cáncer

 

El último año

1.500
test genómicos (detección de mutaciones puntuales y perfiles de expresión en neoplasias)

Pruebas relevantes realizadas

La introducción de las técnicas de PCR múltiple han permitido estudiar microorganismos no estudiados hasta ahora, aumentar la sensibilidad en los ya existentes y disminuir el tiempo de respuesta.

Líneas estratégicas de investigación

La investigación del Área de Diagnóstico Molecular del Cáncer se vehicula a través del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi Sunyer (IDIBAPS). Las líneas de investigación se basan en el estudio de neoplasias hematológicas y tumores sólidos. La investigación del IDIBAPS se desarrolla en los siguientes grupos:

Novedades tecnológicas

 

El área dispone de tecnología de alto rendimiento con maquinaria de última generación para ofrecer un diagnóstico de alta precisión incluyendo las últimas novedades y alternativas descubiertas en diferentes patologías.

Diagnóstico molecular basado en PCR digital

La PCR digital es una técnica muy sensible y precisa que permite la detección y cuantificación de ácidos nucléicos. Es especialmente útil en el análisis y monitorización de mutaciones cuando se requieren niveles de sensibilidad muy elevados. Actualmente, detectamos mediante PCR digital las mutaciones recurrentes JAK2 V617F, KIT D816V, T315I ABL1, SF3B1 K700E, IDH1 R132 e IDH2 R140Q/R172K en neoplasias mieloides; MYD88 L265P y BRAF V600E en neoplasias linfoides y GNAS R201H/C y KRAS G12/13 en lesiones quísticas pancreáticas. También monitorizamos mutaciones específicas mediante el diseño de ensayos personalizados para cada paciente.

Estudio de expresión mediante HTG

La plataforma HTG permite analizar el perfil de expresión génica de un panel compuestos por centenares de genes relacionados con oncología y respuesta inmunológica tumores. Este test permite obtener resultados a partir de muestras clínicamente relevantes de biopsias, citologías y sangre.

Análisis genético de inestabilidad de microsatélites en tumores

El test IdyllaTM MSI, totalmente automatizado, realiza la detección de la inestabilidad de microsatélites directamente a partir de secciones de tejido de cáncer humano. El test realiza la detección de mutaciones en 7 nuevos loci MSI (ACVR2A, BTBD7, DIDO1, MRE11, RYR3, SEC31A y SULF2). Estos biomarcadores son específicos del tumor, muestran una alta frecuencia en el cáncer colorrectal. Con su alta concordancia (> 97%) y sus bajas tasas de fracaso en comparación con los métodos estándar, el test IdyllaTM MSI proporciona una alternativa rápida, cómoda y fiable para la determinación de MSI.

Citometría de flujo de nueva generación

La citometría de flujo multiparamétrica de nueva generación permite procesar millones de células para realizar un estudio más sensible y estandarizado, al nivel de los últimos avances en el seguimiento de enfermedades hematológicas. El seguimiento de los pacientes de mieloma múltiple por citometría de nueva generación permite alcanzar un mayor nivel de sensibilidad y permite la detección de enfermedad mínima residual.

Secuenciación de nueva generación

El término secuenciación de nueva generación (NGS) hace referencia a las tecnologías diseñadas para secuenciar ADN de forma masiva. Las pruebas basadas en NGS son herramientas diagnósticas que deben partir de una aproximación clínica adecuada para su uso razonado, correcta interpretación y toma de decisiones acertadas. Es de gran trascendencia que los clínicos tengan la información básica para poder solicitar e interpretar estas pruebas, dada su relevancia clínica actual. Actualmente disponemos de diferentes paneles:

Panel NGS para tumores sólidos

Panel NGS para neoplasias mieloides

Panel NGS para neoplasias linfoides

Panel NGS para cáncer hereditario analizado en tejido

Plataforma Veracyte™

El ensayo de firma génica pronóstica del cáncer de mama Prosigna utiliza tecnología genómica avanzada que analiza la actividad de 50 genes, junto con las características clínico-patológicas, para proporcionar una puntuación pronóstica que indica la probabilidad de recurrencia del cáncer durante los próximos 10 años para las pacientes con cáncer de mama temprano con ganglios negativos (estadio I o II) o con ganglios positivos (estadio II o IIIA) y receptores hormonales positivos que vayan a ser tratadas con terapia endocrina adyuvante.

 

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