Catálogo de prestaciones

Esteroles (Smith-Lemli-Opitz, Condrodisplasia Punctata 2 dominante ligada al X (CPDX2)), fibroblastos

Código tarifario: 16061

Sinónimos
Metabolismo del colesterol
Displasia de Conradi-Hünermann-Happle

Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Cromatografía de gases
Plazo entrega
60 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si se prefiere se pueden remitir fibroblastos en cultivo

Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Collection instructions
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
8 (9) Colesterol
Values
Unidad
Age
Sex
< 2,7
%
 
 
 
Colesterol
Values
Unidad
Age
Sex
107,7 - 248,1
nmol/mg prot.
 
 
 
7-DHC
Values
Unidad
Age
Sex
nd
%
 
 
 
8-DHC
Values
Unidad
Age
Sex
< 0,4
%
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad