Catálogo de prestaciones

Ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico (Aciduria glutárica tipo I), líquido amniótico

Código tarifario: 16208

Sinónimos
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH)

Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Cromatografía de gases - Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisites

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica

Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
15 - 20 mL
Specimen minimum volume
15 mL
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada
Muestra mantenida a temperatura ambiente más de un día o a 4ºC más de una semana

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Ácido glutárico
Values
Unidad
Age
Sex
0,14 - 0,32
µmol/L
 
 
 
Ácido 3-hidroxiglutárico
Values
Unidad
Age
Sex
0,02 - 0,6
µmol/L
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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