Catálogo de prestaciones
Acondroplasia, sangre total
Código tarifario: 70210
Sinónimos
Nanismo
Acondroplasia
FGFR3
c.1138G>A; p.Gly380Arg
Prestación modificada el 07/09/2023
Modificación de método
Modificación de sinónimos
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación directa
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
1 mL
Specimen minimum volume
0,2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo