20415
|
Genotipado de resistencias del VIH-1, sangre total
|
Servicio de Microbiología
|
|
54854
|
Detección proteína BCMA soluble (sBCMA), suero
|
Servicio de Inmunología
|
|
6301
|
Transcetolasa eritrocitaria con activación del TPP, sangre total
|
Servicio de Anatomía Patológica
|
|
6291
|
Estudio completo de enzimas eritrocitarios, sangre total
|
Servicio de Anatomía Patológica
|
|
16017
|
Ácido siálico libre, orina
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
57271
|
Metotrexato urgente, suero
|
Área Operativa Laboratorio Core
|
|
57270
|
Metotrexato, suero
|
Área Operativa Laboratorio Core
|
|
71045
|
Estudio de enfermedades oftalmológicas (caso familiar), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
71040
|
Estudio de enfermedades oftalmológicas por secuenciación masiva (caso índice), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
71013
|
Estudio molecular gen MAPT -proteína TAU asociada a los microtubulos (caso familiar), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
55195
|
Estudio molecular de variante genética conocida -diagnóstico prenatal, líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
55194
|
Estudio molecular de variante genética conocida, sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70270
|
Estudio molecular gen SPAST -Paraplejia espástica tipo 4 (caso familiar), sangre
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70269
|
Estudio molecular gen SPAST -Paraplejia espástica tipo 4 (caso índice), sangre
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
55033
|
Estudio molecular gen HAMP -hepcidina (caso índice), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
55031
|
Estudio molecular gen HJV -hemojuvelina (caso índice), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
55032
|
Estudio molecular gen SLC40A1 -ferroportina (caso índice), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70290
|
Estudio molecular gen GRN-progranulina (caso índice), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70291
|
Estudio molecular gen MAPT -proteína TAU asociada a los microtubulos (caso índice), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70240
|
Hipoacondroplasia -diagnóstico prenatal, líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70241
|
Acondroplasia-diagnóstico prenatal, líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70213
|
Hipoacondroplasia, sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70192
|
Estudio alelos Z y S del gen SERPINA1 - Déficit alfa 1 antitripsina, sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70210
|
Acondroplasia, sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70231
|
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia diagnóstico prenatal , líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70204
|
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia, (caso índice y estudio de portador), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
55396
|
Estudio de aneuploidías fetales (QF-PCR) muestra materna, sangre
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
55396
|
Estudio de aneuploidías fetales (QF-PCR) muestra materna, saliva
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
55396
|
Estudio de aneuploidías fetales (QF-PCR), vellosidades coriales
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
55396
|
Estudio de aneuploidías fetales (QF-PCR), líquido amniótico
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
6293
|
Glucosa fosfato isomerasa (GPI), sangre total
|
Servicio de Anatomía Patológica
|
|
70140
|
Detección gen SRY, sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
71001
|
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia (caso familiar), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
71043
|
Exoma neonatal (caso familiar), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
71041
|
Exoma neonatal (ÍNDICE), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
16388
|
Distrofia miotónica de Steinert, sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
71033
|
Estudio de la distonía (caso familiar), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
71029
|
Estudio de enfermedad vascular pulmonar mediante secuenciación masiva (ÍNDICE), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
71026
|
Estudio de la distonía mediante secuenciación masiva (ÍNDICE), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
55621
|
NIPT: cribado de aneuploidías (T13, T18, T21), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
55196
|
Estudio molecular del gen DYT1 (delección GAG), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70239
|
Hipertensión pulmonar familiar (PRENATAL), líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
55404
|
Estudio del número de copias del gen PMP22 (CMT, HNPP), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
55398
|
Distrofia muscular de Duchenne (DMD), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70301
|
Distrofia muscular de Duchenne/Becker (PRENATAL), líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
5997
|
Biopsia de músculo con estudio histoenzimático, tejido en fresco
|
Servicio de Anatomía Patológica
|
|
70253
|
Síndrome de Norrie (caso familiar), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70243
|
Lipofuscinosis neuronal ceroidea (caso familiar), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70254
|
Síndrome de Norrie (PRENATAL), líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70264
|
Lipofuscinosis neuronal ceroidea (PRENATAL), líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70244
|
Lipofuscinosis neuronal ceroidea (ÍNDICE), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
54886
|
Estudio genético de hiperalfatriptasemia, sangre total
|
Servicio de Inmunología
|
|
57331
|
Vancomicina post-dosis, suero
|
Área Operativa Laboratorio Core
|
|
57330
|
Vancomicina pre-dosis, suero
|
Área Operativa Laboratorio Core
|
|
57332
|
Vancomicina post-dosis urgente, suero
|
Área Operativa Laboratorio Core
|
|
57329
|
Vancomicina pre-dosis urgente, suero
|
Área Operativa Laboratorio Core
|
|
16394
|
Ácido metilmalónico, plasma
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
16120
|
Ácido mevalónico (Acidemia mevalónica), orina
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
52500
|
Tiempo de protrombina urgente, plasma
|
Área Operativa Laboratorio Core
|
|
58000
|
Tiempo de protrombina, plasma
|
Área Operativa Laboratorio Core
|
|
16402
|
C22:0-, C24:0- y C26:0-lisofosfatidilcolina (LPC), plasma
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
54822
|
Miopatías Inflamatorias Idiopáticas (detección 20 Antígenos), suero
|
Servicio de Inmunología
|
|
54080
|
Poblaciones linfocitarias básicas T / B / NK, sangre total
|
Servicio de Inmunología
|
|
54082
|
Panel de células T, sangre total
|
Servicio de Inmunología
|
|
54081
|
Panel de células B, sangre total
|
Servicio de Inmunología
|
|
54016
|
Dosificación de Anticuerpos Anti-neumococo, suero
|
Servicio de Inmunología
|
|
54919
|
Estudio de la expresión de los receptores de IFN gamma (IFNGR1/2), sangre total
|
Servicio de Inmunología
|
|
54922
|
Estudio de la cinética de fosforilacion de STAT1, sangre total
|
Servicio de Inmunología
|
|
54914
|
Estudio de la degranulación (CD107a) de las células NK, sangre total
|
Servicio de Inmunología
|
|
54896
|
Estudio de la expresión del receptor de IL12 (IL12RB1/2), sangre total
|
Servicio de Inmunología
|
|
54880
|
Estudio de la expresión de perforina en las células NK, sangre total
|
Servicio de Inmunología
|
|
54837
|
Estudio funcional receptores Tipus TOLL, sangre total
|
Servicio de Inmunología
|
|
54847
|
Estudio genético de inmunodeficiencias primarias mediante secuenciación masiva, sangre total
|
Servicio de Inmunología
|
|
54205
|
Linfocitos T reguladores, sangre total
|
Servicio de Inmunología
|
|
54184
|
Cuantificación células NKT, sangre total
|
Servicio de Inmunología
|
|
54181
|
Panel NGS - estudio genes relacionados con el Sdr. Hemofagocítico y la susceptibilidad a VEB, sangre total
|
Servicio de Inmunología
|
|
54545
|
S. Hemofagocítico - determinación CD25 soluble, suero
|
Servicio de Inmunología
|
|
54179
|
Perfil linfocitario Th1/Th2/Th17/Tfh - citometria de flujo, sangre entera
|
Servicio de Inmunología
|
|
54199
|
Respuesta vacunal a Salmonella typhi, suero
|
Servicio de Inmunología
|
|
54169
|
Linfocitos Rituximab, sangre total
|
Servicio de Inmunología
|
|
54289
|
Estudios de proliferación linfocitaria (Citofluorimetría) (cada uno), sangre total
|
Servicio de Inmunología
|
|
54288
|
Estudio capacidad oxidativa neutrófilos (Citofluorimetría), sangre total
|
Servicio de Inmunología
|
|
55998
|
Índice sFlt-1 / PLGF, suero
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
52014
|
Bilirrubina total urgente, plasma
|
Área Operativa Laboratorio Core
|
|
50010
|
Ceruloplasmina, suero
|
Área Operativa Laboratorio Core
|
|
50124
|
Isoenzimas de la Fosfatasa Alcalina, suero
|
Área Operativa Laboratorio Core
|
|
54008
|
Anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo (ANCA) otras especificidades o ANCA - panel, suero
|
Servicio de Inmunología
|
|
70252
|
Estudio de enfermedad renal hereditaria (prenatal), líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
58160
|
Células endoteliales circulantes, sangre total
|
Servicio de Anatomía Patológica
|
|
6604
|
Estudio de genes de fusión de neoplasias mieloides por NGS, médula ósea o sangre periférica
|
Servicio de Anatomía Patológica
|
|
6605
|
Estudio mutacional y de genes de fusión de neoplasias mieloides por NGS, médula ósea o sangre periférica
|
Servicio de Anatomía Patológica
|
|
6490
|
Estudio mutacional de neoplasias mieloides por NGS, médula ósea o sangre periférica
|
Servicio de Anatomía Patológica
|
|
16385
|
Estudio genético de la intolerancia a la lactosa, sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
70215
|
Poliquistosis renal autosómica recesiva (estudio de ligamiento), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
71039
|
Ampliación estudio secuenciación masiva (ÍNDICE)
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
71034
|
Estudio de enfermedades neurológicas (caso familiar), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
71032
|
Estudio de Enfermedad muscular (caso familiar), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
71031
|
Estudio de enfermedades renales (caso familiar), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
71027
|
Estudio de enfermedades neurológicas mediante secuenciación masiva (índice), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|
71025
|
Estudio de Enfermedad muscular mediante secuenciación masiva (índice), sangre total
|
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
|
|