Catàleg de prestacions

Esteroles (Smith-Lemli-Opitz, Condrodisplasia Punctata 2 dominante ligada al X (CPDX2)), fibroblastos

Codi tarifari: 16061

Sinónimos
Metabolismo del colesterol
Displasia de Conradi-Hünermann-Happle

Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Cromatografía de gases
Plaç entrega
60 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si se prefiere se pueden remitir fibroblastos en cultivo

Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
 
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
8 (9) Colesterol
Valors
Unidad
Edad
Sexo
< 2,7
%
 
 
 
Colesterol
Valors
Unidad
Edad
Sexo
107,7 - 248,1
nmol/mg prot.
 
 
 
7-DHC
Valors
Unidad
Edad
Sexo
nd
%
 
 
 
8-DHC
Valors
Unidad
Edad
Sexo
< 0,4
%
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat