Catàleg de prestacions

Ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico (Aciduria glutárica tipo I), líquido amniótico

Codi tarifari: 16208

Sinónimos
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH)

Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Cromatografía de gases - Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)
Plaç entrega
15 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica

Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
15 - 20 mL
Volum mínim
15 mL
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada
Muestra mantenida a temperatura ambiente más de un día o a 4ºC más de una semana

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Ácido glutárico
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,14 - 0,32
µmol/L
 
 
 
Ácido 3-hidroxiglutárico
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,02 - 0,6
µmol/L
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat