Catàleg de prestacions
Acondroplasia, sangre total
Codi tarifari: 70210
Sinónimos
Nanismo
Acondroplasia
FGFR3
c.1138G>A; p.Gly380Arg
Prestación modificada el 07/09/2023
Modificación de método
Modificación de sinónimos
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación directa
Plaç entrega
30 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
Volum
1 mL
Volum mínim
0,2 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Resultats
Informe de resultados interpretativo